Qual é a causa da amiloidose ATTR hereditária (ATTRh)?
A amiloidose ATTRh é provocada pela alteração de um gene que afeta a função de uma proteína do sangue designada por transtirretina (TTR). Esta proteína produz-se sobretudo no fígado.
- A TTR é uma proteína que existe naturalmente no organismo. É produzida sobretudo no fígado e ajuda a transportar substâncias como a vitamina A.
- As mutações genéticas podem levar a alterações da proteína TTR que fazem com que esta se desdobre adquirindo uma forma anormal.
- A alteração da forma faz com que a proteína se aglomere e acumule nos sistemas nervoso (nervos), cardíaco (coração) e gastrointestinal (digestivo). Estas proteínas acumuladas são designadas por fibrilhas amiloides. As fibrilhas amiloides acumulam-se e formam depósitos, o que provoca os sintomas.
A amiloidose ATTRh pode provocar diversos sintomas
Os sintomas de amiloidose ATTRh podem variar amplamente entre pessoas com a mesma mutação e até mesmo no seio de cada família, embora em algumas famílias se desenvolva um padrão de sintomas. Para cada indivíduo poderão aparecer diferentes sintomas em diferentes fases da vida. A idade em que aparecem os primeiros sintomas pode variar entre os 25 e os 65 anos aproximadamente.
A amiloidose ATTRh afeta várias partes do corpo, incluindo:
O sistema nervoso periférico, que é composto por nervos que se ramificam a partir do cérebro e da medula espinal e comunicam com o resto do corpo, incluindo braços e pernas
- A polineuropatia é provocada por lesões nos nervos do sistema nervoso periférico, o que resulta numa função inadequada
O sistema cardíaco, que inclui o coração e os vasos sanguíneos, transporta o sangue pelas veias e fornece oxigénio às células do corpo
- A cardiomiopatia é uma doença do músculo cardíaco que leva a insuficiência cardíaca
O sistema nervoso autónomo, que é composto por nervos que ligam o cérebro e a espinal medula a órgãos como o coração, o estômago e os intestinos e ajuda a controlar funções corporais como a respiração, a digestão e a frequência cardíaca
- A disfunção autonómica ocorre quando o sistema nervoso autónomo não está a funcionar corretamente e pode afetar funções corporais involuntárias
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