Qual é a causa da amiloidose ATTR hereditária (ATTRh)?

A amiloidose ATTRh é provocada pela alteração de um gene que afeta a função de uma proteína do sangue designada por transtirretina (TTR). Esta proteína produz-se sobretudo no fígado.

Como a amiloidose ATTRh se desenvolve
Uma mutação genética (alteração dentro de um gene) faz com que a proteína TTR assuma uma forma anómala e se acumule nos nervos, no coração, no trato gastrointestinal e noutros sistemas de órgãos
  • A TTR é uma proteína que existe naturalmente no organismo. È produzida sobretudo no fígado e ajuda a transportar substâncias como a vitamina A.
  • As mutações genéticas podem levar a alterações da proteína TTR que fazem com que esta se desdobre adquirindo uma forma anormal.
  • A alteração da forma faz com que a proteína se aglomere e acumule nos sistemas nervoso (nervos), cardíaco (coração) e gastrointestinal (digestivo). Estas proteínas acumuladas são designadas por fibrilhas amiloides. As fibrilhas amiloides acumulam-se e formam depósitos, o que provoca os sintomas.

A amiloidose ATTRh pode provocar diversos sintomas

Os sintomas de amiloidose ATTRh podem variar amplamente entre pessoas com a mesma mutação e até mesmo no seio de cada família, embora em algumas famílias se desenvolva um padrão de sintomas. Para cada indivíduo poderão aparecer diferentes sintomas em diferentes fases da vida. A idade em que aparecem os primeiros sintomas pode variar entre os 25 e os 65 anos aproximadamente.

A amiloidose ATTRh afeta várias partes do corpo, incluindo:

O sistema nervoso periférico, que é composto por nervos que se ramificam a partir do cérebro e da medula espinal e comunicam com o resto do corpo, incluindo braços e pernas

  • A polineuropatia é provocada por lesões nos nervos do sistema nervoso periférico, o que resulta numa função inadequada

O sistema cardíaco, que inclui o coração e os vasos sanguíneos, transporta o sangue pelas veias e fornece oxigénio às células do corpo

  • A cardiomiopatia é uma doença do músculo cardíaco que leva a insuficiência cardíaca

O sistema nervoso autónomo, que é composto por nervos que ligam o cérebro e a espinal medula a órgãos como o coração, o estômago e os intestinos e ajuda a controlar funções corporais como a respiração, a digestão e a frequência cardíaca

  • A disfunção autonómica ocorre quando o sistema nervoso autónomo não está a funcionar corretamente e pode afetar funções corporais involuntárias
Os vários sintomas da amiloidose ATTRh
As pessoas afetadas podem ter sintomas que afetam os sistemas nervoso, cardíaco e gastrointestinal

Saiba como a amiloidose ATTRh é transmitida nas famílias >>

Referências:

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