Amiloidose ATTR hereditária (ATTRh) — uma doença hereditária
A amiloidose ATTRh é transmitida através da família afetada e é uma condição autossómica dominante, o que significa que a pessoa só tem de herdar uma cópia do gene afetado de um dos progenitores para desenvolver a doença.
Foram descobertas mais de 120 mutações* genéticas da TTR
- A mutação mais frequente é a Val30Met e os indivíduos com esta mutação apresentam frequentemente polineuropatia numa fase inicial
- Outra mutação, Vall122lle, é frequente em indivíduos que apresentam inicialmente cardiomiopatia
- *As mutações podem variar consoante o país ou a região
Uma família que vive com amiloidose ATTRhOs genes situam-se em estruturas denominadas cromossomas. Cada indivíduo tem duas cópias do gene da TTR, uma herdada de cada progenitor. Quando um progenitor é portador de uma mutação autossómica dominante, qualquer criança terá 50% de probabilidade de herdar essa mutação.
Um membro da família pode herdar o gene da TTR com uma mutação, mas isso não significa que irá desenvolver amiloidose ATTRh. Se tiver alguma dúvida, consulte o seu profissional de saúde.
Os sintomas podem variar significativamente entre indivíduos com amiloidose ATTRh
Na sua família, cada indivíduo no qual a doença se desenvolva poderá ter sintomas diferentes, ainda que a mutação seja a mesma.
Embora a amiloidose ATTRh seja uma doença hereditária, algumas famílias podem não ter conhecimento da doença no seu seio.
Referências:
Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.
Rowczenio DM, Hum Mutat. 2014;35(9):E2403-2412.
Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.
National Institutes of Health: Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. https://ghr.nlm.gov/condition/transthyretin-amyloidosis. Consultado a 22 de março de 2017.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
